地中海贫血的原因主要是基因的缺陷,合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,是一种溶血性贫血。轻度的地中海贫血可以一直存活,重型患者多半会在幼年期夭折。重度地中海贫血能治吗? 重度地中海贫血能治吗其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗,但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植,因为遗传基因无法改变,最后无法痊愈。 一般来说,患有地中海贫血病的小孩主要会出现脸色进行性苍白,食欲比较差,活动比较少等症状,如不及时治疗,就会危及小孩的生命。但因为地中海贫血症是一重遗传性疾病,一般药物治疗没有效果,只能噬凿血维持或者进行骨髓移植。 如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植,则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。不过,长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内,随着时间的推移,可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外,造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。 地中海贫血治疗方法一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 红细胞输注 输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。 其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。 铁螯合剂 常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。 脾切除 脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应。 造血干细胞移植异基因 造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。 基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。 精彩推荐:
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