2017-03-06 10:46:53出处:PCbaby作者:佚名
在生活中,地中海贫血的发病率越来越高,引起了人们对地中海贫血的关注。现代医学暂时对地中海贫血没有更好的治疗措施,对普通人来说,最重要的是知道如何预防。地中海贫血和做多人流有关系吗? 地中海贫血和做多人流有关系吗地中海贫血的原因 地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。一般是由于遗传所导致的,由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1、β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫。有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 2、α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。 地中海贫血检查结果分析孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下: 1、血常规: 主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。 2、血红蛋白电泳: 此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据。缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。 3、肽链检测: 临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。 4、地贫基因分析 基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。 如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断。如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育。如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。 精彩推荐:
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