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唐氏综合症什么时候能看出来

2016-11-08 09:29:21出处:PCbaby作者:佚名

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  在众多的新生儿疾病当中,人们对唐氏综合症的症状不是很清楚,对发现宝宝患上了唐氏综合症的症状,在治疗的方面往往感觉到很痛苦,需要尽早对唐氏综合症进行确诊,那么唐氏综合症什么时候能看出来

唐氏综合症什么时候能看出来

  刚出生的宝宝不可以检查是否患有唐氏综合症的,至少要等宝宝五个月以后才可以做检查的。唐氏综合症患儿样貌特殊怪异,长相丑陋,遭受外人异样眼光和歧视,嘴巴半张状态舌头常常伸出嘴外,爱傻并且呆呆傻傻的,特征明显他人不得不发觉。

  唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。

  然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。

唐氏筛查怎么做

  唐氏筛查怎么做:

  1、羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

  2、荧光原位杂交。以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

  3、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

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