小儿唐氏综合征的早期症状

　　想知道自己的小儿是否健康，是否患有唐氏综合症非常简单，家长们可以观察小儿的日常生活情况，同时可以咨询一下医生。究竟小儿唐氏综合征的早期症状都有哪些呢？该怎么预防？

小儿唐氏综合征的早期症状

　　唐氏综合症的患儿的面容比较特殊，看上去肌肉肌张力异常，所做的面部动作不协调，吞咽食物时比较困难、流口水，牙齿发育不良。正常儿童大概在11个时就会喊“爸爸、妈妈”之类的话，而唐氏宝宝他们的发音不清、发音困难、语言表达能力差、不能发音。患儿他们的情绪容易出现波动，喜怒表现极其无常，注意力不容易集中，孤独不和别人一起玩，持续做一个动作。

　　唐氏综合症患儿比正常儿童个头较矮，看上去像是营养不良导致，偶而也会出现呼吸困难，易患呼吸道感染疾病。患儿运动自我控制能力差，严重者双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身、坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽，唐氏综合症的患儿在闭眼触摸物体时，不像正常儿童那样辨认种类和形状，两点距离和位置辨别也丧失。对各种物体、图片、符号的外观特点及位置辨别困难。

　　患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

小儿唐氏综合征的预防

　　1、 遗传咨询。母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2、产前诊断。是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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