染色体数目异常很多是先天性的，那么染色体数目异常的疾病有哪些呢？

染色体数目异常可导致染色体异常遗传病，如21三体综合征。其中21三体综合征，又称先天愚型，在智力和发育情况方面主要表现为智力低下，体格发育迟缓和特殊面容。在体型方面表现为身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。鼻子眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。

其头发细软而较少，耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大，脖子粗壮，手比较宽称为通惯手，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。以上特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异也有身体特征上不明显的例子。