肝豆状核变性是什么病
收藏肝豆状核变性是比较少见的一种疾病，具体来说肝豆状核变性是什么病呢？
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。
要知道ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。ATP7B基因的变异位点繁多，人类基因组是数据库中记载达300多个位点。基因突变位点具有种族特异性，因此基因检测位点的选择要有针对性。
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网友问答
胃幽门螺杆菌之所以“拉仇恨”，是因为它与胃炎、胃溃疡、胃癌密切相关！中国自然人群幽门螺杆菌感染率约为54.7%，大于50岁人群感染率为50%~80%。家里如果有1人感染，建议全家检测。相比血检、牙垢自测、胃镜、呼气等方法，目前最便宜、精准又适用所有的人群的快速无痛无创自测方法，如用AVE爱威幽门螺旋杆菌抗原检测试剂盒，跟新冠抗原检测一样简单。
是有这样的情况，经济越发达的国家，因白内障所致盲的机率比较低。白内障引起的盲,我们叫做可逆性盲，也就是说患者视力下降后，一做完手术，它就可以重见光明。发达国家，还有像上海那样的发达城市的话，白内障引起的盲的比率在逐渐下降，甚至可以说很少人因为白内障而盲了，这是因为这些地区有良好的医疗条件，良好的普査条件， 大部分白内障患者在致盲之前接受了手术。其他一些疾病，比如角膜病致盲，角膜是可以移植的，角膜坏了，可以换一块，尽管现在还不能做到每个患者都能得到移植，但是从医学角度上讲，也是可逆的，但视网膜换不了，黄斑也换不了。年龄相关性黄斑变性它跟白内障较大的不一 样呢，就是这个疾病所引起的视力丧失是不可逆性的。一旦得了这个疾病，视力下降了，很可能就回不来了。所以呢.在发达国家会存在这个现象，年龄相关性黄斑变性引起的盲的比例会越来越高，在我们湖南，白内障所致的盲仍占致盲眼病首位，但是年龄相关性黄斑变性已经成为重要的原因。
你好，抗核抗体阳性一般都是自身免疫病的表现，例如红斑狼疮，结缔组织病等，这个需要结合临床的检查进行判断。
