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唐氏症筛查是什么

2017-09-15 17:38:20出处:PCbaby作者:佚名

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  唐氏综合征是最常见的三体综合征,患者21号染色体为三条,多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容等症状。所以,医生一般都会建议孕妇做唐氏筛查。那么,唐氏症筛查是什么?

唐氏症筛查是什么

  唐氏综合征是指胎儿在母体发育过程中因为染色体异常而出现的一种疾病,生活中又被人被称为先天愚型。患有本病的孩子一般生长发育比较迟缓,他不仅妊娠期比较短,而且出生以后吞咽以及吸吮的能力也非常缓慢,很多孩子都出现肌张力低下的现象。其次患儿还会表现为不同程度的智力低下,并且与同龄人相比他们说话哇晚并且语言节律不正常,声音低哑模糊。

  在做过产前筛查以后如果唐氏筛查结果小于1/270,那么表示胎儿患有疾病的风险比较低,但是一旦高于这个临界值就是有危险的,最好能继续做一下羊水穿刺来排查。唐氏综合症的患儿又被称为先天愚儿,他们从一出生就和正常宝宝存在着差异,在新生儿时期睡眠时间比较长,同时吸吮、吞咽也很费力,很多孩子还会出现先天性的心脏病等。

  唐氏综合征是一种先天遗传性的疾病,主要是因为父母提供的基因存在缺陷,这类患儿的第21条染色体和正常人相比多出了一条,就是因为先天染色体异常而诱发疾病的出现。唐氏综合症的患儿智力比较低下,不管是语言能力还是运动能力都存在着发育障碍,和同龄人相比都有一定的差距,而要想避免这一疾病的出现你现在怀孕以后产前筛查是不能缺少的。

新生儿泪囊炎最佳治疗时间

  这种病有一部分是可以自愈的,不是说全部是需要手术治疗的。另外,在家里还可以进行保守治疗,一个是泪道按摩,就是泪囊部位的按摩,如囊肿突然消失,表示残膜已被挤破,即告痊愈。

  如经6个月以上的保守治疗,包括多次按摩仍不见效者,可经冲洗及滴用抗生素后再用探针探通,多可获得痊愈。如有泪囊周围炎时,应先按照急性泪囊炎处理。第二是滴眼药,这样还有一小部分孩子治愈,按摩一天五到六次,眼药一天两到三次,这是保守治疗。

  保守治疗四个月以上,如果还不管用,有的孩子症状越来越重,这个时候一定要考虑手术。手术分两种,一种是泪道探通手术,对一些比较复杂的,年龄比较大的孩子甚至有先天性泪道畸形的孩子,泪道探通手术效果不太好。另外一种手术是泪道插管术,也叫泪道植管术,这类手术是最新的手术。

  一般治疗方法

  用手指对泪囊肿块向下作按摩,如囊肿突然消失,表示残膜已被挤破,即告痊愈。如经6个月以上的保守治疗,包括多次按摩仍不见效者,可经冲洗及滴用抗生素后再用探针探通,多可获得痊愈。如有泪囊周围炎时,应先按照急性泪囊炎处理。

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