胎儿什么情况下要求做无创dna

　　无创dna是孕期产检项目之一，但并非所有的孕妇都需要做无创dna项目检测。那么，胎儿什么情况下要求做无创dna？一般高龄孕妇而且唐筛高风险类的孕妇适宜做无创dna项目，下面小编来给大家介绍需要进行无创dna的适用人群有哪些。

胎儿什么情况下要求做无创dna

　　针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Ininvasive Prenatal DNA testing)是应用最广泛的技术名称。

　　抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。那么，胎儿什么情况下要求做无创dna?下面小编来给大家介绍，需要进行无创dna的适用人群有哪些。

　　1. 高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

　　5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

　　希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

　　6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。

做无创dna能确诊吗

　　随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的风险。

　　无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%，特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。

　　该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果)，比产前血清学筛查更准。

　　目前该技术价格昂贵，检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。

　　原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。

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