无创18三体特别高什么原因

　　大家都知道，女性在怀孕期间需要做很多孕检的，每个项目都是很重要的，都可以看出胎儿发育状况的，无创dna就是孕期产检项目的一种，那么，无创18三体特别高什么原因？

无创18三体特别高什么原因

　　问问医生吧。

　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周<12周。

　　4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

无创DNA准吗

　　有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

　　实际应用的时候，无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。

　　做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血，抽血做无创DNA要空腹吗?可以不用空腹，正常饮食不会影响检验结果。广州市妇女儿童医疗中心产前诊断科韩瑾介绍，该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测，与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。

　　除此之外，若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目，建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

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