唐氏筛查遗转不达标是什么意思

　　唐氏综合症筛查分为早期和中期唐氏筛查，通过抽取孕妇血液检测各项指标，并综合分析孕妇年龄、预产期等因素来判断唐氏胎儿的风险。那么，唐氏筛查遗传不达标是什么意思？唐氏筛查并没有一个准确的数值，只是一个高危的比例问题，下面来给大家介绍。

唐氏筛查遗传不达标是什么意思

　　唐筛就是“唐氏综合症筛查”的简称，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。一般是在孕16周到孕20周之间做的一种检查，主要是筛查一种先天性染色体异常，唐氏患儿一般智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。

　　唐氏筛查包含几个数据，有母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。

　　唐氏筛查遗传不达标是什么意思?当唐氏筛查结果显示为“高危”时，不是说宝宝就一定有问题，这只是概率问题，这只能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。检查出高危值的时候，为了买个安心，最好是再去通过无创DNA检测和羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿，不过羊膜穿刺存在一定风险性，最好是选择无创DNA检测。如果通过无创DNA检测和羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，那就只能终止妊娠了。

　　优胜劣汰是自然法则，胎儿本身就存在着先天的自然淘汰规律，准妈妈应该放宽心，检查出是低风险代表宝宝患病率低，但不一定绝对的健康。当检查出高风险时，也只能说宝宝患病率高，并不是绝对就患病。唐筛检查只是一个概率问题，如果这个值是低风险，但是有个别数据不达标，为了买安心，可以做进一步做检查，也可以顺其自然。但是如果检查出是高风险的话，还是有必要做进一步的检查，不到万不得已不要轻易放弃宝宝。

唐氏婴儿是怎么回事

　　唐氏综合征是一种染色体异常的新生儿疾病，又称为先天愚型或21三体综合征，每1000个新生宝宝中会有1.3个有唐氏综合征。不过，唐氏综合征在年龄超过35岁的妈妈生的宝宝中更为常见。

　　由于一些无法解释的原因使宝宝的细胞发育过程出现错误，导致产生47条染色体，而不是正常情况下的46条，其中额外的基因物质略微改变了身体和大脑的有序发育。虽然中国出生缺陷监测数据难以全面、真实地反映中国包括唐氏综合征在内的出生缺陷发病率，但根据1996～2000 年中国出生缺陷监测结果显示，中国唐氏综合征宝宝的发生率为1.53/万～2.40/万。

　　唐氏综合征宝宝在婴儿期与正常发育的宝宝差别并不大。但随着他们长大，你会发现唐氏综合征宝宝这个群体在个性、学习方式、智力、外表、依从性、幽默感、同情心、亲和力、态度等方面都有很大的差异。

　　唐氏综合征宝宝有三种主要类型。你的宝宝最可能有的是21三体型，这是由于在卵子或精子发育，或者受精的过程中细胞分裂异常，导致了第21对染色体上出现额了外的基因物质。大约95%的唐氏综合征宝宝是21三体型。

　　大约4%的唐氏综合征宝宝是染色体易位型，这种情况下额外的21号染色体断裂并附着到另一条染色体上。此外，还有大概1%的唐氏综合征宝宝为嵌合型，这种类型的宝宝只有部分细胞为21三体。

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