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羊水穿刺能否检查出地中海贫血

2016-09-23 09:13:10出处:PCbaby作者:佚名

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  地中海贫血是遗传性疾病,如果是轻微的地中海贫血危害不大,如果是严重的地中海贫血就会导致肝病,心脏衰竭以及发育不良等并发症。既然是遗传病,那通过羊水穿刺能否检查出地中海贫血?

羊水穿刺能否检查出地中海贫血

  做羊水穿刺能同时查出地中海贫血和唐氏综合征。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。目前在中国约有重型和中间型地中海贫血患者30万人,还有3000万名“地贫”基因携带者。

  地中海贫血的预防

  1、对于地中海贫血,最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询,尤其是做婚前检查和指导,婚检可在婚前检出双方有无地贫,尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚,这是防止下一代患中、重型地贫的最佳办法。

  2、预防的第二种方法是做好产前检查,如果夫妻双方是地贫基因的携带者,或前一胎曾生过重型地贫者,均应在妊娠早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断,结合B超检查,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠(即做人工流产),这样亦可避免重型地贫患儿出生。

遗传病之地中海贫血的并发症

  1、过量铁质积聚:长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

  2、输血引起的反应:常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现,但绝不能忽视。

  3、经输血而传染的疾病:经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中,多重的预防措施已把传染的机会减至极少,偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染,可说是极为罕见。以上三种病毒中,只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

  4、脾脏发大:在长期贫血和溶血的刺激下,不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

  5、胆石的形成:长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。

  6、除铁药的副作用:值得一提的,除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此,除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定,切勿擅自把份量增加或减少。

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