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地中海贫血会突变吗

2016-08-30 09:14:49出处:PCbaby作者:佚名

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  我们都知道遗传病有很多种,其中比较常见的就有地中海贫血、蚕豆病、血友病,地中海贫血和血友病都是一种比较严重的疾病,很多患有这种病的小孩最后治好后也会有各种各样的问题。对一个家庭来说是很不幸的。那么,地中海贫血会突变吗?

地中海贫血会突变吗

  地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

  地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。

  统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。

  而地中海贫血的病人如果要做基因检测的时候,那么需要进一步去医院里面认认真真做孕前筛查和基因检测的了。而且要知道的,如果在忍受中期的时候,往往也是可以去做一下产前诊断。那么这个好似好的haul,往往可以做一下羊水穿刺术的了。

常见遗传病

  目前我国常见的遗传病有地中海贫血,先天性神经管畸形,白化病,血友病等等,总得来说现代威胁人类健康的常见的遗传病还有40多种呢?

  目前,我国大约有40余种遗传病在严重地影响着人们的健康,现我们列出最为常见的几种病症,希望能引起大家的警惕:地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变。此病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等

  目前,我国大约有40余种遗传病在严重地影响着人们的健康,现我们列出最为常见的几种病症,希望能引起大家的警惕:

  地中海贫血

  地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变。此病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等。重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。在我国是一种地区性的遗传病,多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。

  先天性神经管畸形

  也就是无脑儿和先天性脊髓膨出,是一种多基因遗传病。对于神经管畸形的预防,现在可能大多数孕妇都知道,就是补充叶酸。所以我们在妊娠前三个月开始服0.4毫克的叶酸,然后一直口服到妊娠后三个月。这样可以明显的降低神经管畸形的发病率,但是不能完全根除。

  先天愚型

  先天愚型是严重影响智力的疾病,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有染色体的变异,即可造成后代严重的染色体异常,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型。我国新生儿发病率为1 ,与国外发病率相似。

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