羊水穿刺能查苯丙吗

　　羊水穿刺一般是在怀孕15-16周左右进行的一种孕检，但并非所有的孕妇都需要做这项检查，医生一般建议高龄妊娠妇女和有遗传病风险的孕妇做羊水穿刺检查。新生儿苯丙酮尿症是一种染色体遗传性疾病，那么，羊水穿刺能查苯丙吗？下面小编为大家介绍。

羊水穿刺能查苯丙吗

　　苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

　　苯丙酮尿症可以通过羊水穿刺能检测出来。羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺结果诊断。

　　1.X连锁隐性遗传病

　　如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。

　　2.35岁以上的高龄孕妇

　　高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。

　　3.前胎为先天愚型或有家族病史者

　　可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，可以从羊水穿刺结果中知道孩子是否患有地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

　　4.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者。

　　其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。

　　5.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者。

　　6.疑为母儿血型不合者，检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。知道羊水穿刺结果，能避免很多危险。

　　7.测定胎儿成熟度

　　处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。

　　8.检测胎儿有无宫内感染

　　孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。

新生儿苯丙酮尿症筛查如何做

　　用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。

　　这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。

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