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地中海贫血筛查是怎么做的

2014-08-06 09:15:07出处:PCbaby作者:佚名

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  地中海贫血实际上并不罕见,也许在你身边就有一两个朋友是轻度的地中海贫血患者,而身体健康的人也有可能是地中海贫血的基因携带者。地中海贫血筛查是怎么做的,下面就一起来了解一下吧。

地中海贫血筛查是怎么做的

  做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

  1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

  2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

  3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血患者能生育吗

  患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查,因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法,只能通过产前咨询和筛查,避免地中海贫血症的出生。

  如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。

  地中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者,以及高发地区的人群,为优生优育考虑,应做肽链检测和基因分析,以查明是否适合生育。

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