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绒毛穿刺有必要做吗

如果孕妈年龄在35岁以上,曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿,或有任何家族遗传病史,医生可能会建议在怀孕11-12周进行绒毛穿刺。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺早,如果母体血清经检验后,风险偏高,就会进行此项检查,以确认胎儿染色体异常的可能性。若是普通正常健康的准妈妈,则没有必要进行绒毛穿刺。

现今绒毛穿刺技术已经非常纯熟,这项检查虽然有0.5%-1%的流产机率,并不比自然流产的机率高;其他破水、感染的机率也很低,衡量其重要性之后,有必要实施的准妈妈不必太过担心。但需要注意的是,做绒毛穿刺需要很高的技术和设备,所以一定要到正规的大医院,在有经验的医生指导下进行。

哪些人需要做绒毛穿刺

1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。

2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

3、性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。

4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

5、担心胎儿可能异常的高龄产妇(年龄35岁以上)。

6、孕期唐氏综合征筛查高风险的准妈妈。

7、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的准妈妈。

8、超声提示胎儿结构异常。

9、家族中存在已知或可疑的遗传病,如血友病、苯丙酮尿症等。

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相关专家解答

哪些人需要做绒毛穿刺?

1.夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。2.性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。3.曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。4.担心胎儿可能异常的高龄产妇(年龄35岁以上)。5.孕期唐氏综合征筛查高风险的准妈妈。6.夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的准妈妈。7.超声提示胎儿结构异常。8.家族中存在已知或可疑的遗传病,如血友病、苯丙酮尿症等。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

每个怀孕的人都需要做羊水穿刺吗?哪些人需要做?

不是每个怀孕的人都需要做羊水穿刺,羊水穿刺最主要的是针对需要产前诊断的病人,其中包括唐氏高风险的人群,比如超过了35岁的高龄孕妇,从年龄这单一方面来讲已经达到1/300的唐氏高风险指标,所以建议每个高龄孕妇做羊水检查。 还有每个孕妇在产检时需要做唐氏综合征筛查,如果检测指标出来超过1/250也是高风险,建议产前诊断。 再有就是以前生过唐氏或畸形孩子的女性再次怀孕也会建议做产前诊断。 在怀孕中通过影像学如超声发现胎儿有严重心脏畸形,肠梗阻或泌尿系统积水,需要做产前诊断去排除染色体异常,如果这些畸形没有合并染色体畸形,孩子出生后是有手术时机的,可以手术纠正。但是如果合并染色体畸形如唐氏综合征,即使做了手术,但孩子智力方面等问题对社会对家庭来说也都是经济负担。 还有一部分人群,如家族性遗传病地中海贫血,夫妇双方是同一类型携带者,需要确定小孩是不是重度地贫,需要做羊水穿刺。还有妈妈Rh阴性血,怀疑小孩有可能Rh血型不合性溶血的,需要做羊水。 如果怀疑有宫内感染如发现胎儿发育小,或有不典型畸形,胎儿有水肿样改变等情况,需要了解胎儿有无特异性病毒感染,需要做TOR

高羽 中山大学附属第六医院 产科 副主任医师

哪些情况下需要做绒毛穿刺?

曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿,或有任何家族遗传病史,医生可能会建议在怀孕11-12周进行绒毛穿刺。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺早,如果母体血清经检验后,风险偏高,就会进行此项检查,以确认胎儿染色体异常的可能性。若是普通正常健康的准妈妈,则没有必要进行绒毛穿刺。 现今绒毛穿刺技术已经非常纯熟,这项检查虽然有0.5%-1%的流产机率,并不比自然流产的机率高;其他破水、感染的机率也很低,衡量其重要性之后,有必要实施的准妈妈不必太过担心。但需要注意的是,做绒毛穿刺需要很高的技术和设备,所以一定要到正规的大医院,在有经验的医生指导下进行。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

孕妇做完绒毛穿刺还需要做羊水穿刺吗?他们的优缺点是什么?

都是常见的产前诊断方式。绒穿的优点是可以早检查,12周就可以开始,但流产风险是0.5%,对实验室水平要求高,所以不是很多单位都可以常规开展。羊穿的优点是没有绒穿可能出现的胎盘嵌合体的烦恼(发生率很低),手术简单,实验室处理标本容易,但要等到16周后才可以做检查。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

是不是每个人需要做羊水穿刺?哪些人需要做?

当然不是,羊水穿刺最主要的是针对需要产前诊断的病人,其中包括唐氏高风险的人群,比如超过了35岁的高龄孕妇,从年龄这单一方面来讲已经达到1/300的唐氏高风险指标,所以建议每个高龄孕妇做羊水检查。 还有每个孕妇在产检时需要做唐氏综合征筛查,如果检测指标出来超过1/250也是高风险,建议产前诊断。 再有就是以前生过唐氏或畸形孩子的女性再次怀孕也会建议做产前诊断。 在怀孕中通过影像学如超声发现胎儿有严重心脏畸形,肠梗阻或泌尿系统积水,需要做产前诊断去排除染色体异常,如果这些畸形没有合并染色体畸形,孩子出生后是有手术时机的,可以手术纠正。但是如果合并染色体畸形如唐氏综合征,即使做了手术,但孩子智力方面等问题对社会对家庭来说也都是经济负担。 还有一部分人群,如家族性遗传病地中海贫血,夫妇双方是同一类型携带者,需要确定小孩是不是重度地贫,需要做羊水穿刺。还有妈妈Rh阴性血,怀疑小孩有可能Rh血型不合性溶血的,需要做羊水。 如果怀疑有宫内感染如发现胎儿发育小,或有不典型畸形,胎儿有水肿样改变等情况,需要了解胎儿有无特异性病毒感染,需要做TORCH检查这种产前诊断。

高羽 中山大学附属第六医院 产科 副主任医师

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