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新生儿百科 / 新生儿疾病 / 先天性代谢缺陷病 /先天性代谢缺陷病的病因

先天性代谢缺陷病的病因

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1、致病基因遗传:遗传众所周知是来源于父母和父母的家族,若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆,癫痫以及未明原因而夭折,以及家庭成员的多人次自然流产,那么这个父母就要非常警惕,可能家族中有“遗传代谢病”的基因。

2、后天基因突变:基因突变则是环境造成的结果,也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因,后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。

遗传性代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

网友问答

先天性心脏病宝宝喝什么可以增重?术后恢复期太瘦了

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Papa_Athena   

如果是孕妇缺钙,会不会影响到胎儿,导致先天性佝偻病的发生呢?

当孕妇饮食中钙摄人量不足时,胎儿仍从母体摄取生长发育所需的钙,故而引起孕母缺钙,严重时还会引起骨质软化症,胎儿亦可产生先天性佝偻病或缺钙性抽搐。

李洁玲医生   

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