如何筛查地中海贫血
收藏如何筛查地中海贫血?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
网友问答
1,地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类.地中海贫血一定由父母遗传,它是不会 传染的.可接受药物治疗仅仅是改善贫血,不能治愈,重型地中海贫血需要终生定期的输血和接受铁剂治疗
因为中国地域的特点,在广东、广西和海南地区,α或者β地中海贫血的发病率较高,如果是一个纯种的两广人,地贫的发生率大概是8%或者更高。如果夫妇两人都是地中海贫血的携带者,那么胎儿就有1/4的几率发生严重的α或β地中海贫血。α的严重的地中海贫血是很难生存下来的,β的严重的地中海贫血出生后需要长期的输血治疗,都会对家庭造成很严重的伤害。如果在早期或中期产检的时候,发现血常规的检查提示是贫血。那应该进行下一步检查,确认是缺铁性贫血或者其他原因导致的贫血,如果还不是的话,就要做地中海贫血的相关的检查。如果确定是地中海贫血,那要准爸爸是不是地中海贫血,他连贫血都不是的话,就可以不用担心,因为准爸爸如果不贫血,胎儿就不可能是地中海贫血。所以任何一项检查,其实都是由浅入深。
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